Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь)

Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей. Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс)-болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики.

Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране.

Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики.

Отзывы

Содержание

Список основных сокращений

Глава 1. Общая семиология. Определения и понятия

Глава 2. Особенности клинических проявлений наследственной патологии в детском возрасте

2.1. Классификация наследственных болезней

Глава 3. Общие принципы диагностики наследственных болезней детского возраста. Симптомы наследственных болезней

3.1. Особенности осмотра и физикального обследования больных и их родственников

3.1.1. Акушерский анамнез и характер течения беременности

3.1.2. Объективное обследование пробанда и его родственников. Симптомы наследственных болезней

3.2. Клинико-генеалогический метод и типы наследования заболеваний

3.2.1. Особенности наследования аутосомно-доминантных заболеваний

3-2.2. Особенности наследования аутосомно-рецессивных заболеваний

3.2.3. Особенности наследования Х-сцепленных (рецессивных или доминантных, сцепленных

с Х-хромосомой) заболеваний

3.2.4. Особенности Y-сцепленного наследования

3.2.5. Особенности внеядерного (цитоплазматического) наследования

Митохондриальное (материнское) наследование

3.2.6- Особенности мультифакториальных